유전학이 부정하는 것은 현생 인류 전체가 두 사람에게서만 유래했다는 명제 하나다. 대중에게 알려진 '미토콘드리아 이브'와 'Y염색체 아담'은 그 명제와 관계없는 통계적 좌표이고, 계보상의 조상과 유전자를 물려준 조상은 서로 다른 개념이다. 이 구분을 세우면 무엇이 반증되고 무엇이 남는지가 달라진다.
미토콘드리아 이브라는 이름이 붙은 순간부터 오해가 시작되었다. 이 이름은 인류 모두의 모계를 거슬러 올라가면 만나는 한 여성을 가리키는데, 많은 사람이 이를 그 시대에 살았던 유일한 여성으로 받아들인다. Y염색체 아담도 마찬가지다. 두 이름이 나란히 놓이면 자연스럽게 한 쌍의 부부가 연상된다.
이 글은 그 이름들이 실제로 무엇을 재는지부터 정리한다. 그다음 인류가 한 쌍에서 나왔는지를 묻는 질문이 유전학에서 어떤 지표로 다뤄지는지, 그 지표의 현재 값이 무엇이며 지금 논쟁 중인 부분이 어디인지를 확인한다. 마지막으로 계보상의 조상과 유전자를 물려준 조상을 구분했을 때 무엇이 달라지는지를 본다.
세포 안의 미토콘드리아는 어머니에게서만 전해진다. 아버지의 미토콘드리아는 수정 과정에서 거의 전달되지 않는다. Y염색체는 반대로 아버지에게서 아들에게만 전해진다. 두 유전물질은 각각 한 방향으로만 흐른다.
한 방향으로만 흐르는 계통은 시간이 지나면 반드시 줄어든다. 딸을 낳지 못한 여성의 미토콘드리아 계통은 그 세대에서 끊긴다. 아들을 낳지 못한 남성의 Y염색체 계통도 끊긴다. 세대가 쌓이면 계통의 수는 계속 줄어들고 결국 하나로 수렴한다. 이 수렴은 인구가 아무리 많아도 일어난다.
따라서 미토콘드리아 이브는 그 시대의 유일한 여성이 아니다. 그와 같은 시대에 수천 명이 살았고 그중 다수가 오늘날 사람들의 조상이다. 다만 그들의 모계 계통만 끊겼을 뿐이다. Y염색체 아담도 같다. 두 사람은 부부가 아니고 같은 시대에 살았을 필요도 없다.
1980년대에 처음 계산되었을 때 두 좌표의 연대는 크게 어긋났다. Y염색체 쪽이 훨씬 젊게 나왔고, 이를 두고 남성의 번식 성공이 더 편중되었다는 해석이 나왔다.
스탠퍼드대학의 데이비드 포즈닉과 공저자들은 학술지 『Science』 341권(2013년) 562~565쪽에 실은 논문에서 이 어긋남을 다시 계산했다. 아홉 개 집단에서 남성 69명의 유전체를 해독했고, 그중 두 집단에서 Y염색체 계통수의 밑동에 해당하는 가지를 찾았다. 같은 방법을 Y염색체와 미토콘드리아 유전체에 나란히 적용한 결과, Y염색체의 수렴 시점은 12만~15만 6000년 전, 미토콘드리아의 수렴 시점은 9만 9000~14만 8000년 전으로 나왔다. 남성 계통이 여성 계통보다 유의미하게 늦게 수렴한다는 기존 주장은 지지되지 않았다.
같은 해에 반대 방향의 결과도 나왔다. 카를로스 멘데스와 공저자들은 아프리카계 미국인 한 사람에게서 기존 계통수의 밑동보다 더 아래에 붙는 Y염색체 계통을 찾았다. A00이라 이름 붙은 이 계통을 넣어 계산하면 Y염색체의 수렴 시점이 33만 8000년 전(95퍼센트 신뢰구간 23만 7000~58만 1000년 전)까지 올라간다. 해부학적 현생 인류의 가장 이른 화석보다 10만 년 이상 앞선 값이다.
이 추정치는 곧바로 반박을 받았다. 에란 엘하이크와 공저자들은 학술지 『European Journal of Human Genetics』에 실은 논문에서, 이 값이 통계 처리와 분석 방법의 문제로 부풀려졌다고 주장하며 각 단계가 어떻게 값을 키웠는지를 짚었다.
여기서 확인할 점은 어느 쪽이 맞느냐가 아니다. 대중이 인용하는 좌표의 숫자가 10년 사이에 두 배 이상 움직였고, 그 움직임이 새 표본과 새 통계 방법에서 나왔다는 사실이다. 이런 값을 성경 연대와 맞춰 보려는 시도는 맞추려는 대상 자체가 유동적이라는 문제를 먼저 만난다.
모계와 부계 좌표는 인류가 몇 명에서 출발했는지에 답하지 않는다. 그 질문은 유효집단크기라는 별도의 지표로 다룬다.
사람 유전체를 분석한 여러 연구는 지난 수십만 년간 이 값이 수천에서 1만 수준이었다고 추정한다. 두 사람 규모의 병목은 이 범위와 맞지 않는다. 두 사람에게서 시작했다면 현재 관찰되는 다양성이 나올 수 없다는 것이 이 지표가 말하는 내용이다.
다만 정확한 진술이 필요하다. 이 지표는 아주 짧은 병목에 대해서는 민감도가 떨어진다. 한 세대나 두 세대만 지속된 극단적 병목이 아주 오래전에 있었다면 그 흔적이 이후의 돌연변이 축적에 묻혔을 수 있다는 기술적 반론이 있다. 그러므로 불가능하다고 단정하기보다, 최근 수십만 년 안에서는 두 사람 규모의 병목을 지지하는 근거가 없다고 말하는 쪽이 자료에 맞는다.
2023년에 이 주제로 논쟁이 불붙었다. 왕제 후를 비롯한 연구진은 학술지 『Science』에 실은 논문에서, FitCoal이라는 새 계산 방법을 개발해 현대인 3154명의 유전체 서열에서 과거 인구 규모를 복원했다. 결과는 약 93만 년 전부터 81만 년 전까지, 번식 개체 약 1280명 규모의 심한 병목이 11만 7000년가량 지속되었다는 것이었다. 연구진은 이 시기가 아프리카와 유라시아 화석 기록의 공백과 겹친다는 점도 덧붙였다.
반박이 이어졌다. 다른 방법으로 같은 신호를 재현하려는 시도가 실패했다는 보고가 나왔고, 윤 덩과 라스무스 닐센과 윤 송은 학술지 『Genetics』 229권 1호(2025년 1월)에 실은 논문에서 이 발견이 통계적 인공물일 가능성이 높다고 주장했다. 논거 가운데 하나는 분포의 불일치다. 병목 신호가 아프리카 집단에서만 검출되고 비아프리카 집단에서는 검출되지 않는다는 점인데, 비아프리카 집단이 아프리카 집단에서 갈라진 시점은 10만 년이 채 되지 않고 아프리카 내부 집단 사이의 분기도 40만 년을 넘지 않는다. 그렇다면 90만 년 전 사건이 아프리카 집단에만 나타날 수 없다. 세 사람은 후 연구진이 1280명이라 부른 값이 유효집단크기에 해당한다는 점도 지적했다.
원저자 쪽은 2025년에 재분석을 내놓았다. 앞선 분석을 다시 검토한 결과 아프리카 12개 집단과 비아프리카 19개 집단에서 병목의 시기와 강도가 서로 같게 나왔다는 주장이다. 이후에도 이 병목을 옹호하는 응답이 나왔다. 현재로서는 방법론을 두고 진행 중인 논쟁으로 보는 편이 정확하다. 결론이 난 문제가 아니다.
다만 이 논쟁의 승패는 지금 다루는 질문에 영향을 주지 않는다. 병목이 실재했다 하더라도 그 규모는 1280명대이지 두 사람이 아니고, 시점도 90만 년 전이므로 어떤 성경 연대와도 대응하지 않는다.
여기에 2010년 이후의 자료가 더해진다. 리하르트 그린과 스반테 페보를 포함한 대규모 공동 연구진은 학술지 『Science』 328권(2010년) 710~722쪽에 네안데르탈인 유전체 초안을 발표했다. 세 개체에서 40억 염기 이상을 해독해 현대인 유전체와 대조한 결과, 유라시아 현대인이 사하라 이남 아프리카 현대인보다 네안데르탈인과 더 많은 변이를 공유했다. 비아프리카인 유전체의 1~4퍼센트가 네안데르탈인에게서 온 것으로 추정됐다. 이후 데니소바인에게서 온 부분도 확인됐다.
이 결과가 뜻하는 것은 단순하다. 현생 인류의 조상 계보는 하나의 종 안에서 닫히지 않는다. 서로 다른 집단이 섞였고, 그 흔적이 지금 사람들의 유전체에 남아 있다. 두 개체에서 시작해 갈라져 나온 나무 모양과는 다른 구조다.
여기서 구분 하나를 세워야 한다. 누군가의 조상이라는 말에는 두 가지 뜻이 섞여 있다.
더글러스 로드와 스티브 올슨과 조지프 창은 학술지 『Nature』 431권(2004년) 562~566쪽에 실은 논문에서 계보상의 조상만을 따졌다. 유전자 전달을 묻지 않고, 족보를 거슬러 올라갔을 때 누가 누구의 조상인지만 계산했다. 세 사람은 사람들이 같은 사회 집단 안에서 배우자를 고르는 경향과 지리적으로 떨어진 집단의 고립을 반영한 두 가지 모형을 만들고, 하나는 수학적으로 풀고 다른 하나는 컴퓨터 모의실험으로 계산했다.
결과는 직관과 어긋난다. 현재 살아 있는 모든 사람의 가장 최근 공통 조상은 불과 수천 년 전에 살았다. 그보다 조금 더 거슬러 올라가면 더 강한 결과가 나온다. 그 시점에 살았던 사람은 전원이 오늘날 인류 전체의 조상이거나, 아니면 후손을 한 명도 남기지 못한 쪽으로 갈라진다. 이 시점을 동일 조상 시점이라 부른다.
이 계산은 유전자에 대해 아무 말도 하지 않는다. 프레더릭 매첸과 스티븐 에번스는 학술지 『Theoretical Population Biology』 74권 2호(2008년) 182~190쪽에 실은 논문에서 계보상의 조상이 유전적 조상을 어디까지 함의하는지를 따졌다. 사람은 한 세대를 거슬러 갈 때마다 조상의 수가 두 배로 늘지만 물려받는 유전체의 양은 늘지 않으므로, 몇 세대만 올라가도 계보상의 조상 대부분은 유전자를 한 조각도 물려주지 않은 사람이 된다.
이 구분이 논의에 무엇을 더하는지는 분명하다. 유전학이 부정하는 것은 유전적 조상에 관한 명제다. 오늘날 사람들의 유전체가 두 개체의 유전체에서만 나왔다는 주장이 부정된다. 계보상의 조상에 관한 명제는 이 부정의 사정권 밖에 있다. 수천 년 전 어떤 부부가 오늘날 모든 사람의 계보상 조상이라는 주장은 유전학 자료와 충돌하지 않는다. 로드와 공저자들의 계산에 따르면 그런 부부는 존재할 뿐 아니라 그 시점에 살았던 사람 다수가 그런 지위를 갖는다.
이제 정리가 가능하다. 유전학 자료가 실제로 배제하는 명제는 하나다. 현생 인류 전체가 다른 조상 없이 두 개체에게서만 유전자를 물려받았다는 명제다. 유효집단크기, 다양성의 분포, 네안데르탈인과 데니소바인의 기여가 모두 이 명제와 충돌한다.
배제되지 않는 명제도 여럿이다. 특정 시점에 실존한 한 쌍이 오늘날 모든 사람의 계보상 조상이라는 명제는 배제되지 않는다. 그 한 쌍이 특정한 역할이나 지위를 부여받았다는 신학적 명제도 유전학이 다루는 범위 밖이다. 또한 유전학은 어떤 개인이 실존했는지 자체를 판정하지 않는다. 판정하는 것은 집단의 크기와 구조이지 개인의 존재 여부가 아니다.
이 구분을 세우지 않으면 논쟁이 헛돈다. 한쪽이 유전적 조상에 관한 자료를 제시하고 다른 쪽이 계보상의 조상이나 신학적 지위에 관한 주장으로 응수하면, 두 진술은 부딪히지 않은 채 각자 서 있게 된다.
세 갈래로 요약된다. 이름 층위에서 미토콘드리아 이브와 Y염색체 아담은 한 방향으로만 전달되는 유전물질의 수렴 지점이며, 그 시대의 유일한 사람을 가리키지 않고 부부도 아니다. 두 좌표의 연대는 표본과 방법에 따라 계속 수정되어 왔고 지금도 확정되지 않았다. 지표 층위에서 인류가 한 쌍에서 나왔는지는 유효집단크기로 다루며, 수천에서 1만이라는 추정값은 두 사람 규모의 병목과 맞지 않는다. 다만 아주 짧은 고대의 병목까지 배제할 감도는 없다. 93만 년 전 병목을 둘러싼 논쟁은 방법론 단계에서 진행 중이고, 그 결과와 무관하게 규모는 1280명대다. 구분 층위에서 계보상의 조상과 유전자를 물려준 조상은 다르며, 유전학의 부정은 뒤엣것에만 미친다.
실천적으로 남는 것은 진술을 정확하게 쓰는 문제다. 유전학 자료를 들어 성경의 인물이 실존하지 않았다고 말하는 진술과, 성경의 인물이 실존했으므로 유전학 자료가 틀렸다고 말하는 진술은 둘 다 자료의 범위를 넘는다. 자료가 재는 것은 과거 어느 시점에 번식에 참여한 집단의 규모이며, 그 값은 두 명과 맞지 않는다. 그 이상으로 나아가는 진술은 유전학이 아니라 본문 해석과 신학적 전제에서 나온다.
확인되지 않은 채 남은 부분도 짚어 둔다. 93만 년 전 병목의 실재 여부는 현재 논쟁 중이며 이후 상황이 달라졌을 수 있다. 아주 짧은 고대 병목을 검출하는 방법이 개선되면 지금의 감도 한계에 관한 진술도 바뀔 수 있다.